„Moje rodina si myslela, že jsem nemotorné dítě,“ řekl Blocker, 30, který vyrostl poblíž Jacksonu ve státě Mission, kde stále žije. „Byl jsem velmi aktivní.“
V průběhu let, řekl Blocker, lékaři upravili jeho zlomené kosti a léčili další ortopedické problémy, včetně skoliózy, bočního zakřivení páteře. Nikdo však nenavrhl podívat se blíže, a to i poté, co Blocker ve svých 20 letech podstoupil několik operací, které měly nahradit obě kyčle – operaci obvykle provádějí lidé o desítky let starší.
Předčasné a neočekávané selhání těchto náhrad kyčelního kloubu přesvědčilo Blockera, že jeho kosterní problémy měly příčinu, která byla přehlížena. Ve 24 letech, když byl postgraduálním studentem biomedicínského výzkumu, Blocker využil své dovednosti a trénoval je na sobě. Strávil několik týdnů kopáním ve svých lékařských záznamech a procházením vědeckých webů, než narazil na platovou špínu: možnou diagnózu, která byla následně potvrzena genetickým testováním.
„Bylo úlevné mít odpověď,“ řekl Blocker, který pracuje pro pojišťovacího makléře. „Vždycky mě ale zajímalo, jak to, že tohle tak dlouho chybělo?“
Odpověď, kterou později teoretizoval jeden z jeho lékařů, může odrážet vyvíjející se vědecké poznatky o jeho vzácné diagnóze, stejně jako Blockerovu vlastní komplikovanou lékařskou historii.
Blockerovy kosti nebyly jeho jediným problémem.
„Měl jsem spoustu problémů s dorůstáním zubů,“ řekl. Jeho stoličky, typicky největší a nejsilnější zuby, by nevysvětlitelně praskaly. Než dokončil střední školu, bylo mu vytrženo sedm zubů. Blocker měl také četné kazy, které jeho zubař připisoval „slabým zubům“. Na střední škole mu byly odstraněny dva zuby moudrosti a hojení bylo nezvykle pomalé; ústní chirurg zaznamenal slabost v jeho čelisti, ale nedoporučil další vyšetření.
Ve svých středních letech se u Blockera objevily opakující se problémy s pravým ramenem. Poprvé si ho vykloubil při házení míčem. K další dislokaci došlo, když spal, i když nikdo nedokázal vysvětlit, jak a proč se to stalo.
Během posledního ročníku střední školy byl Blocker nucen bojovat s naléhavějším problémem. Po dvoutýdenní hospitalizaci, která ukončila měsíce bolestí břicha, během nichž jeho váha klesla na 100 liber, byla Blockerovi, který měří 5 stop 10, diagnostikována Crohnova choroba. Chronické zánětlivé onemocnění střev způsobuje těžké průjmy a hubnutí.
Byl mu předepsán prednison, hlavní lék používaný k léčbě Crohnovy choroby. Blocker řekl, že asi osm týdnů bral relativně nízkou dávku kortikosteroidu, který snižuje zánět.
O rok později v lednu 2011, kdy nemoc propukla, byl Blocker znovu hospitalizován a podstoupil CT vyšetření břicha. Skenování odhalilo alarmující a neočekávaný náhodný nález: avaskulární nekrózu obou kyčlí. Sken hustoty kostí také zjistil, že Blocker měl těžkou osteoporózu.
Avaskulární nekróza nastává, když je přerušen přívod krve do kosti, což způsobuje kolaps a odumírání tkáně a ohrožuje integritu struktury. Mezi příčiny patří dlouhodobé užívání steroidů zejména ve vysokých dávkách, nadměrná konzumace alkoholu, zlomeniny a různé zdravotní stavy. Lidé se zánětlivým onemocněním střev mohou mít sníženou schopnost vstřebávat vápník a vitamín D, což může ovlivnit hustotu kostí a vést k osteoporóze, což je stav, kdy kosti zeslábnou a křehnou.
„Ortoped mi řekl, že mi odumírají kyčelní kosti, a řekl, že to může souviset s užíváním prednisonu,“ vzpomíná Blocker. Ale to vypadalo sporně: bral drogu asi osm týdnů a ne ve vysoké dávce.
O rok později, poté, co jiná léčba selhala a Blockerovy kyčelní klouby začaly kolabovat, byly obě kyčle nahrazeny při operacích s odstupem tří měsíců.
„Rok 2012 jsem strávil převážně uvnitř,“ řekl Blocker, tehdy 20letý vysokoškolák, který si vzal roční lékařskou dovolenou na Mississippi College a přestěhoval se zpět domů. „Bylo to velmi obtížné.“
Mezi lety 2012 a 2016, Blocker řekl, si znovu zlomil nos a zápěstí spolu s několika prsty na nohou. Jedné noci v únoru 2016 Blocker seděl na posteli, když se otočil, aby něco popadl z nočního stolku. Okamžitě ucítil vystřelující bolest v kyčli tak intenzivní, že se nemohl pohnout. Jeho žena Emily zavolala přítele, který Blockera opatrně sebral z postele, odnesl ho do auta a odvezl na nedalekou pohotovost.
Lékaři diagnostikovali částečně vykloubenou kyčel. Blocker byl poslán domů o berlích a řekl mu, aby navštívil ortopeda, který mu řekl, že jeho nové kyčle selhaly po necelých čtyřech letech.
„Ve svých útrobách jsem věděl, že něco není v pořádku,“ vzpomínal. „Nedávalo mi smysl, že tyto selhaly, když mají vydržet více než 15 let.“ Pomyslel jsem si: ‚Zkusím na to přijít, pokud to nikdo jiný neudělá.‘ “
Blocker shromáždil své lékařské záznamy z lékařských ordinací a nemocnic v okolí Jacksona a začal kopat.
Když se vrátil před lety, všiml si, že jeho hladina alkalické fosfatázy (ALP), což je součást rutinního panelu pro analýzu krve, byla vždy extrémně nízká. ALP je enzym, který se nachází především v játrech, kostech a trávicím systému. Vysoké hladiny ALP mohou signalizovat rakovinu, problém s játry nebo mononukleózu. Nízké hladiny mohou naznačovat nedostatek zinku, podvýživu nebo vzácné genetické onemocnění zvané hypofosfatázie (HPP), které postihuje zhruba 1 ze 100 000 lidí a způsobuje problémy s kostmi a zuby.
„Uvědomil jsem si, že mi vyhovuje každý symptom,“ řekl Blocker. „Měl jsem okamžik, který mi připadal jako jasnost. Pomyslel jsem si: ‚To by mohlo být ono.‘ “
Hypofosfatázie je dědičná porucha způsobená mutacemi genu ALPL, které narušují mineralizaci, základní proces, při kterém se vápník a fosfor ukládají do vyvíjejících se zubů a kostí, díky čemuž jsou silné a tuhé. Existuje několik forem onemocnění, které se liší věkem propuknutí. Nejtěžší forma se vyskytuje prenatálně, zatímco nejlehčí postihuje pouze zuby.
Tato nemoc je rozšířená zejména mezi mennonity v Manitobě, provincii v Kanadě, kde se asi 1 z 2 500 dětí narodí s těžkou HPP, která se dědí autozomálně recesivním způsobem: Dvě kopie mutovaného genu, obvykle jedna od každého rodiče. nutné k vyvolání nemoci. V takových případech mohou být rodiče přenašeči, kteří nevykazují známky onemocnění. Méně závažné autosomálně dominantní formy HPP jsou důsledkem dědičnosti defektního genu od jednoho rodiče, který také může mít onemocnění.
Blocker odnesl články, které našel, svému rodinnému lékaři, který o HPP nikdy neslyšel. Odkázal Blockerovi na genetika na University of Mississippi, kterého viděl v červenci 2017.
Po přezkoumání Blockerovy lékařské anamnézy, včetně jeho ohnutých nohou při narození, četných zlomenin, osteoporózy a anamnézy náhrad kyčelního kloubu, specialista nařídil genetické testování na HPP.
Výsledky potvrdily Blockerovu hypotézu: Měl nemoc, zděděnou autosomálně dominantním vzorem. Blocker, kterého vychovali jeho prarodiče z matčiny strany, řekl, že neví, který rodič mu gen předal.
„Ulevilo se mi,“ řekl o zprávě, že za to může něco jiného než nešikovnost nebo smůla. „Bylo hezké mít pravdu a necítit se jako blázen a mít odpověď.“
Spojení s odborníkem
Blockerovi a jeho lékařům bylo rychle jasné, že bude potřebovat specializovanou péči mimo stát. Nejbližším odborníkem, 400 mil severně od Jacksonu, byla endokrinoložka Kathryn Dahirová z lékařské fakulty Vanderbilt University v Nashvillu. Dahir, specialista na metabolické poruchy kostí, léčí pacienty a rodiny postižené HPP od „kolébky do hrobu“.
Blocker viděl Dahira na začátku roku 2018 a strávil dva dny ve Vanderbiltu, kde prošel testováním a hodnocením v Centru pro biologii kostí. Patří mezi hrstku z přibližně 100 pacientů s HPP, které Dahir léčil a kteří si sami diagnostikovali svou nemoc.
„Aaron je opravdu chytrý chlap – opravdu lékařsky zvědavý,“ řekla.
Jedním z důvodů, proč jeho případ mohl uniknout diagnóze, řekl Dahir, je to, že méně závažná forma, kterou trpí – juvenilní začátek – byla popsána teprve nedávno. „Naše chápání nemoci se za posledních deset let skutečně vyvinulo,“ řekla.
A možná existoval klinický důvod, proč lékaři nesledovali abnormálně nízké hladiny ALP v Blockeru. Až do nedávné doby nebyly nízké hladiny nutně považovány za klinicky významné na rozdíl od vysokých hladin a nemusely být označeny. To se podle ní změnilo a „je to jen kvantový skok vpřed“.
Roli mohla hrát také historie Crohnovy choroby Blocker. Ačkoli není známa žádná souvislost mezi HPP a Crohnovou chorobou, „diagnostiku to komplikuje,“ poznamenal Dahir. „Je opravdu těžké mít dvě věci, které vás ovlivňují muskuloskeletálně. Je těžké zjistit, co je příčinou.“
Po souboji se svou zdravotní pojišťovnou bylo Blockerovi schváleno užívat Strensiq, jediný lék schválený k léčbě HPP. Blocker řekl, že léky, které si aplikuje šestkrát týdně, stojí jeho pojišťovnu asi 1,6 milionu dolarů ročně. Lék je určen k nahrazení alkalické fosfatázy a ke zlepšení zdraví kostí.
„Byl velmi oslabený bez jiné dostupné léčby,“ řekl Dahir, který Blockera navštěvuje dvakrát nebo třikrát ročně. „Je v pořádku, ale pokračuje v dalších operacích.“
Zatímco Blockerova Crohnova nemoc je již pět let v remisi, jeho problémy související s HPP neustupují.
Letos zatím podstoupil čtyři operace loktů a zubů a bylo mu řečeno, že potřebuje náhradu kolene. Poté, co se chirurgický řez na jeho lokti minulý měsíc nezhojil, byla Blockerovi diagnostikována infekce MRSA, jeho druhá za rok. Dostává silná nitrožilní antibiotika k léčbě rezistentní bakteriální infekce.
Blocker se snaží zajistit, aby jeho téměř 4letý syn těžil z jeho těžce získaných znalostí a zkušeností. „Je monitorován a nyní je naprosto zdravý,“ řekl Blocker.
Zůstává nedůvěřivý, že lékaři nenavrhli zkoumat příčiny jeho četných zlomenin, zubních problémů a nízkých hladin ALP a že to byl on – ani jeden z nich – kdo přišel s diagnózou.
„Ptáte se, kde je odpojení,“ řekl Blocker.
Odešlete svou vyřešenou lékařskou záhadu na [email protected]. Žádné nevyřešené případy, prosím. Přečtěte si předchozí záhady na wapo.st/medicalmysteries.