Pro Franka Stephense (40) je snaha porazit Alzheimera osobní.
Jedním z důvodů je, že nemoc zanechala jeho matku „téměř dětskou,“ říká. „Je to velmi těžké vidět.“
Stephens také jako člověk s Downovým syndromem ví, že se u něj pravděpodobně rozvine Alzheimerova choroba mnohem dříve než u jeho matky.
Sbírá peníze na výzkum Alzheimerovy choroby prostřednictvím Global Down Syndrome Foundation a podílí se na výzkumných studiích prostřednictvím skupiny Human Trisome Project.
Stephensovým cílem je pomoci najít lék, který zastaví Alzheimerovu chorobu.
„To by bylo úžasné,“ říká. „Doufám, že to pro svou matku dokážu.“
Extra chromozom, extra riziko
Lidé s Downovým syndromem jsou velmi vyhledávaní pro výzkumné studie Alzheimerovy choroby, protože mnoho z nich onemocní ve svých 40 a 50 letech a většina ji dostane, pokud budou žít dostatečně dlouho.
Zvýšené riziko Alzheimerovy choroby pochází z další kopie chromozomu 21, kterou nesou lidé s Downovým syndromem.
Tento extra genetický kód vede k intelektuálnímu postižení. Také mění mozek nejméně dvěma způsoby, které mohou vést k Alzheimerově chorobě, říká Joaquin Espinosa, výkonný ředitel Institutu Lindy Crnicové pro Downův syndrom a profesor na University of Colorado’s Anschutz Medical Campus.
V důsledku toho říká: „Lidé s Downovým syndromem nám dávají jedinečnou příležitost pochopit, co ovlivňuje závažnost a postup Alzheimerovy choroby.“
Hyperaktivní imunitní systém
Downův syndrom je spojen s hyperaktivním imunitním systémem. To chrání lidi s tímto onemocněním před některými druhy rakoviny, ale také vede k chronickému zánětu.
„A co je důležité pro Alzheimerovu chorobu,“ říká Espinosa, „mají zánět mozku po celý život.“
Přibývá důkazů, že zánět mozku hraje důležitou roli u Alzheimerovy choroby. Espinosa a tým výzkumníků tedy hledají způsoby, jak udržet imunitní systém mozku pod kontrolou.
„Provádíme klinické zkoušky imunomodulačních látek u Downova syndromu,“ říká. „Právě nyní probíhá aktivní zkouška, která má zmírnit tuto reakci pomocí skupiny léků známých jako inhibitory JAK.“
Inhibitory JAK (Janus kinase) se používají ke snížení zánětu u lidí s revmatoidní artritidou a jinými autoimunitními onemocněními.
Espinosa doufá, že tyto léky mohou také snížit zánět v mozku a snížit riziko Alzheimerovy choroby a zkouší tento přístup u lidí s Downovým syndromem.
Extra chromozom, extra amyloid
Jiný tým v Crnic Institute zaujímá odlišný přístup k modulaci imunitního systému.
Dr. Huntington Potter říká, že myšlenkou je posílit speciální imunitní buňku, která „sežere věci, které tam nemají být.“
Jednou z těchto věcí je amyloid, lepkavá toxická látka, která se hromadí v mozcích lidí s Alzheimerovou chorobou. Lidé s Downovým syndromem mívají v mozku více amyloidu, protože jejich extra chromozom obsahuje genetické instrukce k výrobě látky.
Potter doufá, že tomu zabrání lékem zvaným Leukine, který zvyšuje počet imunitních buněk, které požírají amyloid.
Minulý rok provedl malou studii, aby zjistil, že Leukine lze bezpečně podávat lidem s Alzheimerovou chorobou.
„Nečekali jsme, že uvidíme kognitivní přínos,“ říká. „Ale tři týdny léčby leukinem a jednotlivci se ve skutečnosti zlepšili v kognici.“
Ti lidé neměli Downův syndrom. V březnu ale Potterův tým ukázal, že Leukine působil i u myší, které měly Downův syndrom.
„To nám pak umožnilo požádat o grant na studium mladých dospělých s Downovým syndromem předtím, než dostanou Alzheimerovu chorobu,“ říká.
Získali grant 4,6 milionu dolarů od Národního institutu pro stárnutí. Nyní potřebují pro studii naverbovat mladé dospělé, kteří mají Downův syndrom.
To by neměl být problém, říká Lina Patel, ředitelka neurovývojového, kognitivního a behaviorálního hodnocení v Crnic Institute.
„Sebeobhájci, se kterými pracujeme, jsou skutečně zastánci“ výzkumu, říká. „Vidí, že to přímo ovlivňuje jejich životy a životy ostatních.“